Theo thông tin từ báo Phụ nữ TP.HCM, Trung tâm Phục hồi chức năng và Hình thể chuẩn Mỹ (HMR), vừa qua đơn vị có tiếp nhận bệnh nhân 14 tuổi (ở quận 10, TPHCM), cao đến 1,95m. Đến khám ngày đầu, trên hệ cơ xương khớp bàn chân của bé rất to và dài, bẹt nặng, xương sên lồi hẳn ra ngoài, gối quá duỗi, khung chậu nghiêng hẳn sang 1 bên, cột sống gù vẹo nặng, biến dạng khung sườn và lồi lõm.
Dẫn tin từ VnExpress, ThS.BS Calvin Q Trịnh, Giám đốc Trung tâm phục hồi chức năng và hình thể HMR, cho biết, bé trai có hệ cơ xương khớp bàn chân rất to và dài, bẹt nặng xương sên lồi hẳn ra ngoài, gối quá duỗi, khung chậu nghiêng hẳn sang một bên, cột sống gù vẹo nặng, biến dạng khung sườn và lồi lõm.
Bác sĩ chỉ định phác đồ trị liệu tập hiệu chỉnh cơ xương khớp. Sau tập 20 buổi, bệnh nhân đã có cải thiện rõ rệt, khung chậu bớt nghiêng, thân bớt đổ về bên trái. Sau 40 buổi, khung chậu đã cân bằng, cột sống cải thiện, giảm vẹo gần 20 độ và phần thân thẳng trục trở lại.
Cháu bé được bác sĩ hướng dẫn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ cũng khuyên cha mẹ tư vấn tâm lý cho con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương cho nhiều cơ quan như tim, mắt, phổi, mạch máu và xương. Biểu hiện điển hình bao gồm cơ thể cao, mỏng, không cân đối giữa chi trên và chi dưới, cùng với các vấn đề về xương khớp như cột sống cong và bàn chân phẳng.
Người bệnh có thể gặp các vấn đề về thị lực như cận thị và đục thủy tinh thể, cũng như có nhiều vết rạn da và thoát vị. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các cá nhân, với một số người chỉ bị nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp biến chứng nghiêm trọng.
Khoảng 75% trường hợp do di truyền từ cha mẹ, trong khi 25% là do đột biến mới. Sức khỏe của bệnh nhân thường suy giảm theo tuổi tác, và các tổn thương tim mạch có thể đe dọa tính mạng.
Điều trị chủ yếu là triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ tổn thương. Bác sĩ khuyến cáo những gia đình có người có biểu hiện bất thường nên đi khám và sàng lọc, và vợ chồng trước khi kết hôn cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ về di truyền.
